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Módulo 8

Hereditariedade

O cancro é uma doença genética, mas terá uma componente hereditária? Como saber se um cancro na família é apenas um evento esporádico ou se implica um risco acrescido para os familiares?

Todos os cancros são causados por mutações. Mas será possível evitá-las? A resposta é sim…e não.

Comecemos pelo “sim, é possível evitar mutações que causam cancro”. Muitos cancros têm na sua génese agressões externas. É o que acontece quando as partículas tóxicas do tabaco agridem as células do pulmão, podendo causar mutações que podem levar a um cancro nesse órgão. Quanto menor for o grau de exposição ao factor de risco, menor a probabilidade de surgir uma mutação que origine um cancro.

Passando para o “não, não é possível evitar mutações que causam cancro”, muitas mutações resultam do acaso - ou azar - e não podem ser previstas ou evitadas. Fazendo um paralelo com o parágrafo anterior, uma mutação aleatória nas células do pulmão pode causar um cancro do pulmão a alguém que nunca fumou. Este caso representa um grande azar e é raro, até porque 90% dos cancros do pulmão são causados pelo tabaco.

Quase todos os cancros (90 a 95%) são acontecimentos esporádicos, associados muitas vezes a comportamentos pouco saudáveis. Quando alguém tem um cancro nestas circunstâncias, a probabilidade de um familiar dessa pessoa ter esse tipo de cancro não aumenta. Se alguém tem um cancro do pulmão porque fuma imenso, os filhos desta pessoa não têm um risco aumentado de ter cancro do pulmão só porque são familiares directos - nestes casos a questão hereditária é irrelevante. Claro que se o pai fumar na presença dos filhos (fumo passivo) ou se os filhos também fumarem, terão um maior risco de ter um cancro do pulmão, mas não por serem filhos de alguém com esse cancro.

Mas se nos exemplos acima a questão hereditária é irrelevante, fica a faltar outro tipo de mutações que também não podemos evitar - e onde a questão hereditária é determinante - as mutações hereditárias. Estas mutações são transmitidas de pais para filhos e são responsáveis por uma pequena percentagem - 5% a 10% - de todos os casos de cancro. Com uma percentagem tão baixa, não há margem para dúvidas: apesar do cancro ser uma doença genética, raramente é uma doença hereditária.

Veja-se o exemplo do cancro da mama que pode ser causado por uma mutação hereditária. Quando alguém tem uma mutação num gene chamado BRCA2 – e para saber essa informação teve de fazer um exame genético - tem maior probabilidade de ter cancro da mama, independentemente de levar uma vida muito saudável, sem exposição a factores de risco. A mutação pode ser transmitida aos filhos, que também passam a ter um risco aumentado de cancro da mama - porque herdaram a mutação. Estas pessoas têm de fazer uma vigilância mais apertada e devem ser acompanhadas numa consulta especializada de risco familiar.

Para evitar um cancro com uma componente hereditária, cada um deve investigar a sua história familiar de cancro, obtendo 3 informações:

quem teve cancro na família: é fundamental saber o parentesco com a pessoa que teve cancro e saber de que lado da família é. Não faria sentido falar de uma mutação hereditária se foi o marido da irmã da nossa mãe que teve cancro, neste caso não há “ligação de sangue”. Já se fosse a irmã da nossa mãe - a nossa tia - seria importante registar essa informação. Devemos estar alerta para cancros que se repetem do mesmo lado da família, e quando são diagnosticados em familiares de 1º grau (pai, mãe, irmão ou filho).
o tipo de cancro: se existem vários casos de cancro na família, mas são todos diferentes, é pouco provável que exista uma componente hereditária. Os cancros com origem hereditária mais frequentes são o da mama, o colorretal e o do estômago.
com que idade foi diagnosticado: em média, os cancros hereditários ocorrem mais cedo que os restantes. Ter alguém na família com cancro antes dos 50 é motivo para falar com o médico de família. Ele saberá os critérios que justificam uma consulta de risco familiar.

Falta fazer uma ressalva: só porque há muitos cancros numa família, não é obrigatório que se trate de um cancro hereditário. Se numa família toda a gente fumar frequentemente, ou se forem todos obesos, é normal que vários familiares possam ter o mesmo cancro, não porque exista uma mutação hereditária na família, mas porque todos estão muito expostos aos mesmos factores de risco.

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A primeira ideia a reter é que se por um lado o cancro é uma doença frequente – o que pode explicar que várias pessoas na mesma família tenham cancro, especialmente em famílias numerosas – os cancros com uma origem hereditária são bastante raros: cerca de 5 a 10% dos casos de cancro. Nesta pequena percentagem, onde existe uma mutação hereditária, caso esta seja transmitida de pais para filhos, a probabilidade de desenvolver um cancro é muito elevada. Para saberes se esta é uma possibilidade a ter em conta e se estás em risco, deves conhecer a tua história familiar de cancro. Analisa os casos de cancro na tua família e tenta descobrir: - quem teve cancro na família: identifica o parentesco e se é do lado materno ou do lado paterno. É importante estar atento quando os cancros se repetem do mesmo lado da família, e quando são diagnosticados em familiares de 1º grau (pai, mãe, irmão ou filho). - vários familiares com o mesmo tipo de cancro, ou com cancros diferentes associados à mesma alteração genética, do mesmo lado da família. Os cancros com origem hereditária mais frequentes são o da mama, o colorretal e o do estômago. - familiares diagnosticados com cancro numa idade jovem, ou seja, antes dos 50 anos. Se encontrares algum destes sinais, fala com o teu médico e informa-te sobre as consultas especializadas de risco familiar, paa que o teu risco (e dos teus familiares) seja avaliado, e que possas ter um acompanhamento especializado.

O cancro tem uma base genética – alterações no dna em regiões (genes) que controlam os processos celulares de divisão, diferenciação e morte. Apesar de frequentemente haver vários casos de cancro numa família, o cancro raramente é hereditário. Isto é, resulta mais frequentemente de fatores cancerígenos externos (agressões ambientais) do que de alterações nos genes herdadas dos pais. Com a exceção dos tumores hereditários em que a suscetibilidade genética é herdada, nos tumores esporádicos (90% dos casos), o aparecimento de um cancro é o resultado de um longo processo de acumulação de alterações genéticas provocadas por agressões ambientais em células já com instabilidade genética. Tornou-se atualmente claro que um estilo de vida baseado em comportamentos saudáveis pode reduzir muito a exposição aos fatores cancerígenos ambientais e consequentemente reduzir muito o risco de desenvolvimento de cancro.

O BRCA1 (BReast CAncer 1) e o BRCA2 (BReast CAncer 2) são genes que ajudam as células a reparar o DNA danificado. No entanto, se uma mutação ocorrer num destes genes, a sua função fica comprometida, o que pode levar ao desenvolvimento de cancro.

Os indivíduos portadores de mutações nos genes BRCA1 ou 2 possuem um risco aumentado para o desenvolvimento de certos tipos de cancro, nomedamente de cancro da mama (ambos os sexos), do ovário (sexo feminino) e da próstata (sexo masculino).

As mutações dos genes BRCA podem encontrar-se tanto em homens como em mulheres e podem ser transmitidas à descendência, independentemente de ser do sexo masculino ou feminino. No caso de um progenitor ter uma mutação num dos genes BRCA1 ou 2, existe uma probabilidade de 50% de a transmitir à sua descendência.

Conhecer a história familiar de cancro

Ter um caso de cancro na família é sempre motivo de preocupação, tanto para o próprio como para os seus familiares. Mas não é preciso contratar um detetive privado para descobrir o risco de cada familiar, como no episódio deste módulo. Nesta atividade vais descobrir como construir e analisar a árvore genealógica da tua família e como analisar cada caso para perceber se há um verdadeiro risco de cancro hereditário.

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Duração: 45 minutos de trabalho em aula

Como fazer?

1. Analisa cada uma das seguintes árvores genealógicas tendo em conta os seguintes critérios:

• Critérios para identificação de cancro hereditário da mama e do ovário (em alternativa):

- 3 casos de cancro da mama em familiares de 1º grau (ou de 2º grau na linha paterna) do mesmo ramo da família, 1 deles diagnosticado antes dos 50 anos;

- 2 casos de cancro da mama em qualquer idade, desde que exista 1 caso de cancro do ovário no mesmo ramo da família;

- 1 caso de cancro da mama antes dos 45 anos e outro de cancro do ovário em qualquer idade;

- 1 caso de cancro da mama bilateral antes dos 50 anos e outro de cancro da mama ou do ovário;

- 2 casos de cancro da mama antes dos 40 anos ou um caso de cancro da mama antes dos 40 anos e outro de cancro do ovário antes dos 50 anos;

- 1 caso de cancro da mama ou do ovário antes dos 30 anos;

- 1 caso de cancro da mama num homem.

• Critérios para identificação de cancro colorretal hereditário (cumulativos):

- 3 ou mais familiares com cancro colorretal, do endométrio, do intestino delgado, do uréter ou do bacinete (tipo de cancro renal);

- 1 caso num familiar de 1º grau de outros dois casos;

- Pelo menos duas gerações sucessivas afetadas;

- Pelo menos um caso diagnosticado antes dos 50 anos.

Legenda

Árvore genealógica 1

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Árvore genealógica 2

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Árvore genealógica 3

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2. Identifica se se tratam de casos hereditários de cancro e discute com os teus colegas as conclusões a que chegaste sobre cada uma das árvores genealógicas.
3. Constrói a árvore genealógica da tua família. Tenta descobrir informação sobre as últimas 4 gerações (incluindo a tua). Informa-te junto dos teus familiares sobre todos os casos de cancro na família e assinala-os na árvore genealógica que construíste. Utiliza a mesma simbologia utilizada nos exemplos.
4. Aplica os critérios indicados à árvore genealógica da tua família.

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